Quand ils manquent d’oxygène, les globules rouges drépanocytaires rentrent les uns dans les autres et forment un bouchon dans les vaisseaux sanguins. De ce fait, la distribution d’oxygène aux tissus n’est plus assurée.

La maladie drépanocytaire peut avoir des conséquences assez variables. Certaines personnes sont très peu malades, d’autres à l’opposé très malades. La majorité des personnes sont bien portantes la plupart du temps, et souffrent parfois de complications possiblement graves.
On connaît certains des éléments qui favorisent les complications, la déshydratation, les variations brutales de température, la fièvre, le stress….. Les personnes drépanocytaires doivent apprendre à connaître ces causes possibles de complications.

• La complication la plus fréquente est la survenue de crises douloureuses parfois très violentes. Elle est surtout liée au fait que les globules rouges ont fait des bouchons et ne distribuent plus l’oxygène aux tissus.  Des traitements à domicile peuvent parfois calmer la douleur, mais quand la douleur persiste en dépit de ces traitements à domicile, une hospitalisation est  nécessaire.
  Il existe maintenant des traitements préventifs des crises douloureuses, celui le plus fréquemment donné s’appelle en France le Siklos, ou l’Hydréa (c’est le même médicament, mais produit par deux laboratoires différents).
• Les infections surviennent plus facilement et sont beaucoup plus graves chez les malades drépanocytaires, en particulier les enfants. C’est pour cela que les enfants drépanocytaires doivent prendre tous les jours un traitement contre les infections liées à un microbe appelé le pneumocoque.
• La présence d’hémoglobine S fragilise les globules rouges, qui vivent moins longtemps que les globules rouges des personnes sans drépanocytose. Les personnes drépanocytaires réagissent  en produisant plus de globules rouges neufs (on mesure la force de ce remplacement en chiffrant ces globules rouges nouvellement produits qui s’appellent les réticulocytes). Le plus souvent quand même, le remplacement n’est pas complet, et il persiste une anémie (= un manque de globules rouges). On chiffre l’anémie en mesurant le taux d’hémoglobine. Il est en moyenne de 8 g/dl chez les drépanocytaire (contre 12-13 g/dl chez les non-drépanocytaires). L’anémie est le plus souvent assez bien tolérée. Elle peut s’aggraver lors d’épisodes de fièvre, de douleur, elle peut aussi s’aggraver quand la rate des patients drépanocytaires (un organe situé sous les côtes, à gauche) augmente de taille et retient les globules prisonniers. On appelle cette complication une séquestration splénique, elle survient surtout chez les petits enfants. Il faut absolument pouvoir transfuser en urgence les patients qui ont une chute importante de leur taux d’hémoglobine.
• A côté de ces complications aiguës, un des problèmes importants de la drépanocytose est que la destruction répétée des globules rouges abime progressivement la paroi des vaisseaux sanguins, qui  perdent de leur élasticité. En plus, du fait de l’anémie chronique, la quantité d’oxygène délivrée aux tissus est réduite et ceux-ci fonctionnent moins bien prématurément.  Les adultes drépanocytaires peuvent souffrir d’insuffisance cardiaque, respiratoire, rénale. Ils sont aussi plus à risque d’avoir des accidents vasculaires cérébraux que les personnes de même âge non drépanocytaires. On organise des examens annuels pour dépister et tenter d’enrayer le développement des ces complications. Enfin, la grossesse entraîne un risque important de complications et les femmes enceintes sont suivies très attentivement.

La drépanocytose est donc souvent une maladie sérieuse, même si une minorité de personnes sont très peu malades.
La prévention joue un rôle important. Les personnes atteintes doivent s’informer sur leur maladie, notamment grâce aux sessions d’Education Thérapeutique qui sont maintenant organisées dans de nombreux Hôpitaux. Ils doivent être suivis régulièrement dans ces centres experts.  Ces précautions, et des traitements réguliers permettent à la très grande majorité des patients d’avoir une bonne qualité de vie et de mener à bien leurs projets.

Depuis une trentaine d’années, une greffe de moelle peut être proposée aux patients présentant des symptômes difficiles à gérer.

Dans beaucoup de pays d’Europe et aux Etats-Unis, la recherche de la drépanocytose est systématique chez les nouveau-nés. En France, pour le moment, elle est faite chez les enfants dont les parents sont originaires de pays où il y a beaucoup de patients drépanocytaires, tels que les pays africains, les Antilles, le Moyen-Orient et le Proche-Orients, les pays méditerranéens….
Quand on est enceinte, on peut aussi savoir si le bébé qu’on porte a une drépanocytose à partir d’environ deux mois de grossesse, cela s’appelle faire un diagnostic prénatal.

La recherche sur la drépanocytose est en constant progrès, et fait espérer d’améliorer encore le pronostic actuel de cette maladie.

En france :

• Environ 30 000 personnes atteintes de drépanocytose, principale maladie rare de l’hexagone
• 55% des patients atteints de drépanocytose vivant en France habitent en région Parisienne
• Environ 700 nouvelles naissances par an de bébés drépanocytaires
• Environ 12 000 naissances par an de personnes porteuses du trait drépanocytaire (AS, AC), non malades mais porteuses du gène
• Plus de 600 000 personnes porteuses du gène de la maladie

En Afrique :

• 10 millions de personnes atteintes de la drépanocytose