Le syndrome de Blackfan-Diamond est une maladie rare qui affecte la production de globules rouges dans le sang. Il s'agit d'une anémie congénitale, c'est à dire présente dès la naissance, qui se manifeste généralement par une fatigue importante, une pâleur, et parfois un retard de croissance chez les enfants.
Ce syndrôme est causé par une mutation génétique qui perturbe la fabrication de certaines protéines essentielles à la formation des globules rouges. Les personnes atteintes peuvent également présenter d'autres anomalies, comme des malformations du visage, des doigts ou du coeur.
Le traitement principal consiste souvent à des transfusions sanguines régulières pour compenser la production insuffisante de globules rouges, ainsi que l'utilisation de corticostéroïdes dans certains cas. Dans certains cas, une greffe de moelle osseuse peut être envisagée.