Qu’est-ce que le syndrome de Gilbert 

Il s’agit d’une affection génétique entrainant une élévation de la bilirubine. La bilirubine est un pigment jaune et son augmentation peut entrainer un ictère (jaunisse) au niveau de la peau ou des conjonctives (blanc des yeux). Le plus souvent, ce n’est pas dangereux et cela n’entraine pas de complication. Cependant, chez certains patients, l’ictère est majeur et peut entrainer un préjudice social amenant à traiter cet ictère.

Qu’est-ce que la bilirubine 

Il s’agit d’un des produits de dégradation de l’hémoglobine (contenue dans les globules rouges). La bilirubine est convertie par le foie en une forme (appelée bilirubine conjuguée) pouvant être éliminée dans les selles. Normalement, la bilirubine libre ou non conjuguée (c’est à dire non convertie par le foie) est présente en faible quantité dans le sang. Chez les individus porteurs du syndrome de Gilbert, la conversion par le foie est diminuée et la bilirubine non conjuguée (ou libre) s’accumule dans le sang.

Comment se transmet ce syndrome 

Les personnes porteuses du syndrome de Gilbert ont leurs deux gènes, paternel et maternel, mutés. Etant donné que plus de la moitié de la population générale possède au moins un gène muté, il n’est pas rare d’hériter de deux gènes mutés. (En France, environ 5% de la population est concernée).

Quels en sont les symptômes 

La majorité des patients atteints du syndrome de Gilbert n’ont pas de symptôme. Le diagnostic est souvent fait de manière fortuite sur un bilan sanguin réalisé pour un autre motif. Au-delà d’un certain niveau de bilirubine libre, les conjonctives (blanc des yeux) commencent à jaunir. Si la concentration augmente davantage, la peau peut également prendre une teinte jaune.

Chez les patients porteurs de ce syndrome, le taux de bilirubine peut fluctuer et augmenter par exemple lors d’épisodes infectieux, de jeûne, des périodes de règles pour les femmes, de déshydratation, de stress, en post-chirurgie et entraîner des épisodes de jaunisse occasionnels. Certains médicaments peuvent majorer l’ictère. Certains nouveau-nés peuvent développer un ictère persistant après la naissance. Chez certains patients, en particulier ceux porteurs d’une autre pathologie entrainant une destruction accélérée des globules rouges (hémolyse), l’ictère (jaunisse) peut devenir majeur, entrainant un préjudice esthétique. Il peut également majorer le risque de lithiase (calculs) au sein de la vésicule biliaire.

Comment fait-on le diagnostic 

Le diagnostic est suspecté en dosant la bilirubine libre dans le sang. Il peut être confirmé par des tests génétiques, généralement non indispensables au diagnostic.

Quel traitement 

Chez la plupart des patients, aucun traitement spécifique n’est nécessaire. Certains patients peuvent bénéficier d’un traitement diminuant l’ictère si celui-ci impacte la qualité de vie. Certains médicaments peuvent entrainer une hausse de la bilirubine chez les patients porteurs du syndrome de Gilbert (atanazavir, peginterferon, ribavirin, pazopanib). Vérifiez avec votre médecin avant de prendre de nouveaux traitements.

Quel suivi 

Aucun suivi n’est nécessaire dans le cadre d’un syndrome de Gilbert isolé. Si le médecin généraliste ne peut pas répondre à toutes les questions, il est possible de consulter un spécialiste. Mais un suivi régulier par ce spécialiste n’est pas nécessaire