Déficit en pyruvate kinase

Le déficit en pyruvate kinase est une maladie génétique rare qui affecte la production d'énergie dans les globules rouges. La pyruvate kinase est une enzyme essentielle dans la glycolyse, le processus par lequel nos cellules produisent de l'énergie. Lorsqu'elle est déficiente, cela entraîne une destruction accrue des globules rouges, provoquant une anémie hémolytique. Les personnes atteintes peuvent présenter une fatigue, une pâleur, ou une jaunisse, et la gravité peut varier selon les cas. C'est une conditions qui nécessite souvent une prise en charge médicale spécifique.